39岁女性，出现急性呼吸窘迫，1个月的呼吸急促和胸膜胸痛史。患者既往病史包括焦虑、抑郁、香烟和大麻素的大量吸入，以及16年前的一次成功妊娠。体格检查显示，除了在右乳房发现两个离散的肿块外，胸部和上腹部明显压痛。患者需要9升的氧气来保持适当的氧饱和度。

胸部X线显示可疑的多发性转移瘤，左侧胸腔积液。横断面影像报告提示广泛转移性疾病，累及部位包括肺、肝、脾、肾和胰腺、右后外侧胸部、左侧和乳房的皮下组织（图1）。

图1.左：入院胸部X射线显示双肺多个病变。右：入院后72小时胸部X光片。

有证据表明舌上有一12厘米大的肿块，以及肺气肿，可能为肺原性广泛播散。生殖器官报告正常。乳房超声显示22×8毫米血肿和可疑的12×11毫米病变血管增加，随后活检。

除了微囊性贫血和轻度升高的丙氨酸氨基转移酶外，常规血液检查无显著性变化。根据患者的年龄和胸部X线表现，进行尿妊娠试验排除滋养细胞疾病，结果显示阳性，因此进行肿瘤标志物检查（表1）。

最初的组织学报告提示细胞内有明显的细胞核多形性和中度嗜酸性粒细胞的细胞质。现有大面积坏死，散在多核巨细胞，但典型的双相型绒毛膜上皮瘤并不突出。免疫组化结果显示，入院后第5天，肿瘤组织中有大量的泛切角蛋白（AE1/3，MNF）、CK7、CD10、P63的表达，并显示了人绒毛膜促性腺激素（HCG）的局部阳性。除此之外，CK20、CDX-2、S-、ER、PR、甲状腺转录因子（TTF）-1、GCDFP-1和PLAP均为阴性。鉴别诊断包括GCC或绒毛膜癌，肺和乳腺是最有可能的初选。对病变进行病理检查，包括分子分型。患者的呼吸功能在入院后72小时明显恶化，开始对患者进行鼻高流量通气，以及重复胸部X射线检查，检查结果显示疾病进展如下图所示（图2）。

图2.入院CT检查显示肺、肝、脾多发转移灶。

入院第7天，病理结果显示肿瘤特征与绒毛膜癌一致，患者开始接受顺铂和足叶乙甙化疗，并保持无创通气。不幸的是患者在入院的第11天去世。没有进行尸检。在第40天后，分子基因分型证实了非妊娠滋养细胞肿瘤，无父本等位基因。

NGCC是非常罕见的，起源于性腺或中线结构（例如纵隔）或与低分化体细胞癌相关的多能生殖细胞。本例讨论了在极端情况下由高分化癌引起的转移性NGCC的罕见临床病案，以及罕见的表现。GCC和NGCC之间的准确区分十分关键，因为NGCC具有更差的预后，并且对化疗敏感。GCC以肺转移（80%）、骨盆、阴道、肝脏、肾脏和脾脏最常见。NGCC主要通过淋巴系统转移。由于两种肿瘤类型之间没有明显的免疫组化及微观差异，通常造成NGCC的延迟诊断，尤其是育龄妇女。因此，DNA分析和细胞遗传学用于区分两个肿瘤十分关键。

医博士编译自：StocktonL,GreenE,KaurB,etal.Non-GestationalChoriocarcinomawithWidespreadMetastasesPresentingwithType1RespiratoryFailureina39-Year-OldFemale:CaseReportandReviewoftheLiterature.CaseReportsinOncology.;11(1):-.

作者：李胜佳

来源：医博士

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