慢性肾衰竭严重危害儿童健康！

肾单位肾痨是儿童慢性肾衰竭最常见的遗传性病因

是一类具有共同临床和病理特点的遗传性疾病

与多囊肾、Bardet-Biedl综合征同属纤毛病

（该图表来自参考文献中的英文文献，版权归原作者，点击可放大）

临床特点：

隐匿起病

贫血（苍白、乏力等）、多尿、烦渴、等渗尿等慢性肾衰竭表现

尿沉渣检查多无异常

病理特点：

以肾小管和肾间质病变为主，表现为三联征，即：

肾小管基底膜完整性破坏，表现为不规则增厚或变薄

肾小管萎缩和囊性变

肾脏间质细胞浸润和纤维化

早期肾小球病变轻微，可表现为球周纤维化（医院一名患儿，点击可放大）

肾单位肾痨临床分型：

少年型：出现肾衰时间平均13岁，无高血压和蛋白尿

新生儿型：出现肾衰时间平均1~3岁，可有高血压、呼吸衰竭、羊水少等表现

青年型：出现肾衰时间平均19岁，无蛋白尿和血尿

肾单位肾痨相关综合征：

Senior-loken综合征：表现肾单位肾痨、视网膜色素变性

Joubert综合征：表现肾单位肾痨、脑蚓部发育不良、共济失调、肌张力低、神经运动发育迟滞、视网膜营养不良、肝纤维化

Meckel-Gruber综合征：表现增大的囊性肾脏、进行性视网膜变性、枕部脑膨出、严重神经运动发育迟滞、肝纤维化、六指（趾）畸形

小结：

该病临床表现缺乏特异性，诊断困难

有慢性肾衰竭表现，如贫血、发育落后、多尿等，但尿常规检查正常

虽属于囊性肾脏病，但可无囊肿表现

临床工作中注意：

发现不明原因贫血需查肾功能

重视家族史

肾脏病理检查有助诊断

基因检查可确诊

作者：管娜

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参考文献：